La investigadora Encarna Guillén recalca en esta entrevista en Onda Cero la importancia del estudio y la investigación en enfermedades raras. "Hemos de tener un cuenta un aspecto muy importante: las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a un gran número de personas y constituye en sí un problema real de salud pública". En concreto, narra el estudio que está desarrollando desde el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria para mejorar el conocimiento del síndrome de Phelan-McDermind, una patología que cuenta con 160 casos diagnosticados en España y que está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 22.
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