El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha recibido más de 25.000 euros por parte de los miembros de Rotary Club Molina de Segura para iniciar una línea de investigación que permita profundizar en los mecanismos moleculares implicados en el síndrome Phelan-McDermind.
En concreto, el equipo liderado por la Dra. Encarna Guillén, investigadora principal del grupo de Pediatría (línea de enfermedades raras) del IMIB y jefa de sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), empleará esta donación para estudiar la relación entre el déficit de proteína sintetizada por el gen SHANK3 y los trastornos de neurodesarrollo asociados al síndrome.
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