Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado 29 de febrero, RNE entrevista a Encarna Guillén, del grupo de Pediatría, encargada de investigar la mejora de diagnóstico y la incorporación de nuevos tratamientos en pacientes con estas patologías para mejorar su calidad de vida.
A nivel mundial se han reconocido 6.172 enfermedades raras. Dada la baja prevalencia y su dificultad de estudio, en numerosas ocasiones, su diagnóstico no es adecuado ni consiguen un tratamiento adaptado a su enfermedad. Es por ello que Encarna Guillén resalta la importancia de
reconocer la especialización de genética clínica en el Sistema Nacional de Salud.
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https://www.rtve.es/alacarta/audios/informativo-de-murcia/cronica-region-murcia-29-02-2020/5526767/ 
