Acción Formativa

Bloque 1: Genética.

Bases Genéticas.

• - Introducción a la genética.
• - Mecanismos de control y regulación de la expresión génica. 
• - Transcripción y modificaciones post-transcripcionales. Modificaciones químicas y estructurales del ARNm. 
• - Epigenética: metilación y acetilación del ADN. 
• - Elementos móviles y virus endógenos. 
• - MicroARNs. 
•  

Bloque 2: Laboratorio.

Métodos de secuenciación del ADN para la detección de variantes puntuales (SNVs). 

• - Métodos de secuenciación del ADN para la detección de variantes puntuales: 
• - Secuenciación de nueva generación (NGS): métodos y aplicaciones.
• - Selección de estrategias de secuenciación y diseño de paneles en función de las necesidades diagnósticas específicas de cada enfermedad o gen. 
• - Preparación de librerías para secuenciación. 
• - Configuración de la secuenciación y gestión del flujo de trabajo. 
• - Estrategias de análisis basadas en NGS: paneles genéticos, secuenciación del exoma completo (WES) y secuenciación del genoma completo (WGS). 

Técnicas citogenómicas y moleculares para la detección de variantes en el número de copias (CNVs).

• - Array de hibridación genómica comparada: del análisis cromosómico a la interpretación de variantes de número de copias por técnicas citogenómicas.
• - Integración del MLPA (amplificación multiplex dependiente de la ligación) con la NGS para el diagnóstico molecular.

Bloque 3: Bioinformática en genética. 

Bioinformática aplicada a secuenciación de lecturas cortas.

• Procesamiento primario: secuenciación de lecturas cortas
• Procesamiento secundario: análisis de calidad, alineamiento y llamada de variantes
• Procesamiento terciario: anotación de variantes, bases de datos y herramientas web

Bioinformática aplicada a secuenciación de lecturas largas.

• Procesamiento primario: secuenciación de lecturas largas
• Procesamiento secundario: análisis de calidad, alineamiento y llamada de variantes
• Procesamiento terciario: anotación de variantes, bases de datos y herramientas web

Bloque 4: Análisis de variantes. 

Introducción al análisis de variantes. 

• Nomenclatura y tipo de variantes genéticas. Preparación general para la revisión de variantes
• Guías para la interpretación de variantes de secuencia.
• Recursos y herramientas para la interpretación de variantes. 

Evaluación de variantes de secuencia. 

• Análisis de los criterios relacionados con la frecuencia en las bases de datos 
• Conservación de la secuencia 
• Splicing alternativo 
• Evaluación de mutaciones cercanas o relacionadas
• Predictores de ensamblaje proteico 
• Evaluación e integración de ensayos funcionales en el reporte genético 
• Evaluación según el tipo de variante:
  • Módulo 1: mutaciones sinónimas e intrónicas 
  • Módulo 2: mutaciones de pérdida de función 
  • Módulo 3: mutaciones missense 
  • Módulo 4: variantes estructurales 

Bloque 5: metodología ACMG para la evaluación de variantes. 

Evaluación de variantes por ACMG. 

• Sistema de puntuación de la ACMG
• Aplicación y puntuación de los criterios de la ACMG durante la evaluación de variantes
• Reglas de exclusión e inclusión
• Criterios de benignidad: estrategias para el filtrado de variantes neutras
• Criterios de patogenicidad: aplicación de criterios de causalidad

Software y gestión para la evaluación de variantes. 

• Bases de datos para verificar las variantes
• Generación de informes tras la evaluación de variantes
• Análisis de casos reales

Prácticas en evaluación de variantes. 

• Evaluación de variantes por ACMG para cáncer hereditario. 
• Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades cardiovasculares y renales. 
• Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades raras. 
• Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades neurodegenerativas. 
• Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades oftalmológicas. 
• Evaluación de variantes por ACMG para enfermedades autoinmunes. 4
• Evaluación de variantes por ACMG para paneles de portadores. 
• Evaluación de variantes por ACMG en reproducción asistida. 

Bloque 6: Empresas, posibles puestos de trabajo y mercados en el sector. 

• Ecosistema empresarial nacional e internacional. 
• Oportunidades laborales y mercados en el sector. 
• Estrategias de búsqueda de empleo: adaptación del CV, perfil de LinkedIn y preparación de entrevistas. 
• Estrategias para la búsqueda de trabajo en el sector. 

Bloque 7: Charlas Magistrales. 

1. Emprendimiento empresarial: caso real y experiencia de LongSeq. Ponente: Belén de la Morena (LongSeq). 
2. Las múltiples vertientes del mosaicismo genético en enfermedades hereditarias. Ponente: Juan Ignacio Aróstegui (Hospital Clínic de Barcelona). 
3. Exposición de la resolución de diferentes casos prácticas. Ponente: Javier Porta (Health in Code). 
4. IA en el laboratorio de genética: potencial tecnológico vs. límites legales y éticos. Ponente: Luis Alcaraz (Bioarray). 
5. Charla magistral. Por determinar (CeGat). 
6. Cómo realizar un diseño correcto de paneles. Por determinar (IDT). 
7. Ponente: Encarna Guillen.