3.-Hemoglobinopatías

Se conocen como hemoglobinopatías a aquellas enfermedades producidas por alteración de la hemoglobina. Se distinguen 4 grupos diferentes:

-          Hemoglobinopatías estructurales: La patología más conocida de este grupo es la hemoglobinopatía S, drepanocitosis o anemia de células falciformes. Se debe a la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena β de la hemoglobina. Este cambio de aminoácidos lleva a la formación de Hb S, que es inestable. El acúmulo de polímeros de Hb S en el interior del hematíe y su posterior precipitación hacen que éste pierda elasticidad y que adquiera la forma característica de hoz. La clínica es variable desde formas asintomáticas (rasgo falciforme), hasta casos severos (homocigotos) y se caracteriza por síndrome anémico, fenómenos de oclusión vascular e infecciones de repetición por hipoesplenismo.

-          Talasemias: Este grupo se diferencia del anterior en que la estructura de las cadenas de globina es normal, pero existe un defecto hereditario en la síntesis de algunas de ellas, ya sea en la transcripción, maduración o traducción de ARNm. Existen dos grandes grupos de talasemias en función del déficit de las cadenas de globina: α talasemia (déficit en las cadenas α) y β talasemia (déficit en las cadenas β).

-          Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HbF). Hallazgo muy poco frecuente que se caracteriza por la síntesis ininterrumpida de concentraciones alta de HbF en la edad adulta. No son detectables efectos nocivos, incluso cuando toda la hemoglobina producida es HbF.

-          Hemoglobinopatías adquiridas

  1. Metahemoglobina: se genera por la oxidación del hierro del grupo hemo, pasando de estado ferroso a estado férrico. La metahemoglobina tiene una afinidad tan alta por el oxígeno que prácticamente no libera nada a los tejidos. Las concentraciones superiores al 50-60% suelen ser letales. Debe sospecharse en pacientes con hipoxia tisular, con coloración azulada-parda similar a la cianosis y con una pO2 suficientemente alta como para que la hemoglobina estuviera saturada por completo de oxigeno.
  2. Sulfohemoglobina: se produce cuando la hemoglobina se combina con ácido sulfhídrico (presente en algunos fármacos como sulfonamidas y acetanidil). Este complejo es ineficaz para el transporte de oxígeno presentando una afinidad 100 veces menor que la hemoglobina.
  3. Carboxihemoglobina: El CO tiene una afinidad por la hemoglobina unas 250 veces mayor que la del oxígeno. Cuando el CO se combina con la hemoglobina se forma carboxihemoglobina o COHb. Cuando se sospecha de intoxicación por CO resulta esencial alejar a la persona de la fuente productora del gas. Al exponer al afectado a una atmósfera con una concentración habitual de oxígeno, éste empieza a sustituir al CO de la hemoglobina, pero los niveles de COHb descienden muy lentamente (vida media entre 2 y 6.5 horas). Si se administra oxígeno al 100% la velocidad de recambio puede aumentar hasta cuatro veces.