2.9.-Entidades clínicas específicas

-          Síndrome de Fanconi:

Se caracteriza por una disfunción generalizada del túbulo proximal que origina una pérdida urinaria excesiva de fosfatos, aminoácidos, bicarbonato, glucosa y otras sustancias que son reabsorbidas en condiciones normales. Puede ser primario, o debido a numerosas causas, sobre todo errores congénitos del metabolismo como cistinosis, galactosemia o adquiridas como en el síndrome de Fanconi, en los casos de mieloma múltiple, síndrome nefrótico y riñón transplantado.

-          Hipofosfatemia familiar (raquitismo hipofosfatémico):

Transtorno hereditario que se transmite con carácter dominate ligado al sexo. Se manifiesta por raquitismo en niños y osteomalacia en adultos, que no responde a la administración de vitamina D. Existe un defecto en el transporte renal e intestinal de fosfato, y presentan fosfaturia e hipofosfatemia.

-          Hiperparatiroidismo Primario:

El aumento de los niveles séricos de calcio es la característica principal del hiperparatiroidismo, y el primer paso para su diagnóstico. Niveles de PTH por encima de dos veces el límite superior de referencia casi siempre se deben a un hiperparatiroidismo primario. El fósforo sérico está disminuido, salvo cuando la ingesta de fósforo es elevada o existe una lesión renal con retención secundaria de fosfato. La fosfaturia está aumentada a menos que coexista una insuficiencia renal.

-          Alcalosis Respiratoria:

La alcalosis respiratoria conduce a un aumento del pH intracelular, que activa la fosfofructoquinasa, enzima que acelera la glucólisis. Este proceso requiere fosfato, que entra en la célula, lo que puede ocasionar hipofosfatemia. Es la causa más común de hipofosfatemia grave en pacientes hospitalizados.